Bebeğim 9 ay 15 günlük . Tanı kondu evet ben ve eşim taşıyıcıymış . Bu enzim eksikliğinin belli bir kodu varmış o gen bozukmuş. Kızım hala ilaç kullanıyor doktorların dediğine göre de ömür boyu devam edecek bir çocuğumuz daha olsa yüzde 25 oranla olma ihtimali varmış yine bu hastalık tüp bebek dediler ama düşünmüyoruz şu anda . Kızım da yine şükür Elhamdülillah normal hayatına devam ediyor akrabaları gibi olması gereken şekilde başka bir sorun yok şükürler olsun maşallah diyelim . Siz ne yaptınız
Çok geçmiş olsun bizde 7 aylık olduk testlerinin çıktı yalnızca birimiz taşıyıcıymışız oğlum hala ilaç kullanıyor istenilen değere ulaşmamış henüz 1 yaşına kadar devam edecek elhamdülillah korktuğum gibi çıkması rabbim tüm bebişlere şifa versin
Çok sevindim sizin adınıza maşallah. inşallah bir an önce değerisağlıklıca yükselir
Amin inşallah
Allah razı olsun rabbim sizlerin de bebeğine şifa versin inşallah yüzünüzü güldürsün 
1 Like
Bu halimize de şükür Rabbimin gücüne gitmesin 
içinde bizimkide dahil inşallah
@AybikeKrp canım kızına taşıyıcı mi dediler yoksa hastalık mı ? Aynı bizde öyle eşimde bende taşıyıcıyız 8 yaşında kızım var ona da test yaptirdik oda eşimden almış sadece oda taşıyıcı çıktı ama küçük hem eşimden hem benden aldığı için hastalık dediğin gibi ömür boyu ilaç kullanacak ama çok şükür gelişiminde bı sıkıntı yok normal ilerliyor Allah’ın izniyle hiç birimizin evladı sorun yaşamaz 
Ya bize çok da net bişey diyemiyorlar bile anlamadım ben sonuçta taşıyıcı eşimde de öyle biri diyor ki hasta değil tam tanı almadı doktora tekrar gidiyoruz hasta diyor. Şu anlık tanı aldı denildi 1 yaşımda geri gideceğiz bakalım nolcak
Sadece eşinde taşıyıcılık var sende yok yani çocuğa da sadece eşinden geçti o zaman bebeginde taşıyıcı çünkü doktor bize o şekilde açıklamıştı sadece anneden yada sadece babadan aldıysa taşıyıcı demişti. Taşıyıcı olma durumunda da bir yasa kadar takipte kalıp çocuğun gelişimine gidişatına bakıp ilacı bırakır demişti. Nasıl tam sonuç vermiyorlar anlamıyorum zaten doktor hiç hastanede değil can sıkıcı. Bizimde aynı yaşında tekrar gitcez bakacaklar tekrar.
1 Like
Yok bize de açıkladı ama bir öyle bir böyle diyorlar benim aklım ermiyor artık bende de varmış taşıyıcısı sanırım
Hmm anladım canım. Aynen kafa karışıklığı oluyor işte zaten stresli bir süreç.
1 Like
Kızlar bugün 1 yaş kontrolüne gittik. Geri konu açmak istemedim bu konuda burdan bilgi vereuim ilgilisi olursa.
Kızımdan hem 1 yaş için genel kontrol mahiyetinde kan değerlerine baktırdık şükür bu sonuçları temiz. Biyotinidaz eksikliği için metabolizma bölümünden yer aldık gittik kan istediler 15 gün sonraya çıkacak sonuçları. Sağlıksal anlamda şükür görünen bir şey yok. Göz muayenesi istediler ama şahsi kanaatim ve kızım gördüğü sağlık ocağı da kontrol yaptığı için 1 yaş göz muayenesi yaptırmayacağım . Onun dışında bizi işitme konusunda KBB bölümüne yolladı metabolizma bölümü. Haftaya bir güne bizi arayıp randevu ayarlayacakmışız kızım uyurken yarım saat beyin dalgaları takip edilecekmiş bu biyotin hastaları için isteğe bağlı bir uygulamaymış
Bir diğeri de burdan da bizi metabolizma ve genetik bölümünden geldiler diye fizik tedavi polikliniğine sevk ettiler oraya da gözde hanım varmış konya şehir hastanesi takipli bir arkadaşım vardı onun için yazıyorum bu ekstra bilgiyi kontrol edecekmiş oturması kalkması falan
Kızım 1 yaşında ama sıralama yürüme faaliyeti yok ama bende öyleymişim biraz ağır kanlıyız her çocuğun gelişimi farklı tabi şu anlık bu biyotinidaz hakkında göreceğimiz ve gördüklerimiz bunlar tabi ilerde ne olur bilemiyorum Allah hepimizin bebeğine şifa versin . Erken teşhis hayat kurtarır ondan bu testleri yaptıracağım . Sadece gözü yaptırmayacağım o da çocuğa damla damlatıp göz yakması ateş gibi sorunları olduğu için yoksa kızım zaten maşallah net vaziyette görüyor. Sizlere de 1 yanındaysanız bunlala karşılaşacaksınız diye yazmak istedim
1 Like
Bir de siz de konyadaydınız sanırım sizi de il sağlık bakanlığından arıyorlar mı acaba merak ettim
Biz değiliz bizidr arıyorlar
Verdiğiniz bilgiler için çok teşekkür ederim
Benim sormak istediklerim sizin kızınız hasta mı taşıyıcı mı?
Ve günde kaç mg bioak içiriyorsunuz acaba
Hasta olduğu bize yapılan testlerle anlaşıldı. Günde tek bir tane bilakis ilacı içiyor . Yetişkinlere tıbbi genetik bölümünden bende eşimde taşıyıcı olduğumuz bw aynı genin aynı bölümünden taşıyıcıymışız bu sebeple kız hastaymış
Rabnim şifa versin inşallah
1 Like
Bizi hiç aramadılar sadece aile hekimimiz arıyor zaten aşılarına gittiğimde gözlemliyor not alıyor. O detaylı işitme testini biz yaptırdık canım çok şükür bir sorun çıkmadı sende mutlaka yaptır . Fizik tedaviye de gittik ama 6 aylık falandı kızım acaba yaşında tekrar ister mi kontrol ?Bizde günde bir tane bioak kullanıyoruz 15 Mart da kontrole gideceğiz inşallah iyi çıkar sonuçlarımız. Bu arada sevindim herseyin normal olmasına sevindim inşallah diğer testlerde iyi çıkar , yürüme meselesine de takılma daha anca yürür benim büyük kızımda 1 yaş 2 aylık falan yürüdü
İnşallah hayırlısı olsun işitme testine yaptırmayacağım araştırma çalışma için istemişler çocuğu uykusuz bırak falan dediler gece 12 de uyuyup 5 de kaldırım sat 4 e kadar tutacakmışım daha 1 yaş çocuk biz o kadar uyusak dayanamaz uyuruz yaptırmayacağım bunu . Denek gibi kullanıyorlar resmen
Aynısını bize de dediler ama ben çocuğun rutinini bozmadım uyuttum saat 3 buçuktaydi randevumuz normalde Alya 1 de uyur 2 bucuga kadar uyanmaz sadece onu yapmadım iyice uykusu geldi oraya gittiğimizde uyuttum 10 dk sağ kulak 10 dk sol kulak için test yaptı kulağına kulaklık taktı zaten uyutmak istemelerinin sebebi kulaklıktan rahatsız olmasın ve kımıldamasin diyeymis yani şu kadar saat uykusuz kalsın demeleri saçma zaten Bebek günde 3-4 kere derin uykuya dalıyor onların dediğini yapmadım mantıklı gelmedi.
Valla bize de o şekilde uyut uyutmaya dediler falan gün vereceklerdi ama istemiyorum yaptırmayacağım kararım net dıyuyor şükür ve eksikliği de sınır noktada bir biyotin eksikliği bu yüzden belki ilerde yaptırırız ama çok saçma sistemleri ordan oraya gönderiyorlar . Hasta olup da hastaneye düşmeye gör yani . Allah herkese şifa versin
2 Likes